Сутність та вплив фенілкетонурії на здоров’я дитини

Фенілкетонурія – це спадкове захворювання, яке, за умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Хоча ця хвороба не дуже поширена (1 дитина з кожних 8000 новонароджених), вона потребує великих витрат. В США, наприклад, щороку витрачається кілька мільйонів доларів на лікування хворих дітей. Але навіть це не можна порівняти з тим горем, яке приходить в сім’ю з народженням хворої дитини.

Генетичне захворювання фенілкетонурія – це вроджена патологія, що передається у спадок. Організм людини влаштований так, що тільки при оптимально необхідній кількості мікроелементів, ферментів, амінокислот і інших робітників ” інгредієнтів “, він працює правильно і в повну силу. Недолік або надлишок однією зі складових призводить до збоїв і порушень, що викликають небезпечні для нормальної життєдіяльності наслідки.

Той факт, що хвороба належить до категорії спадкових, відразу визначає її вікову приналежність: захворювання схильні і хлопчики, і дівчатка, ще не покинувши утробу матері. Підступна недуга формує передумови до народження хворої дитини і розпізнати його присутність до приходу маленького скарби в цей світ практично неможливо.

Вчені, провівши нескінченну кількість лабораторних досліджень, встановили основного винуватця захворювання і визначили, що причини фенілкетонурії базуються на надлишку в організмі амінокислоти фенілаланін. Труднопроизносимое і малознайоме назва оманливе. З цією амінокислотою ми зустрічаємося щодня, поглинаючи їжу. Особливо багато її в м’ясі та молочних продуктах. Без фенілаланіну неможливе будівництво білкових клітин і утворення тирозину, вихідного елемента, що бере участь у виробленні гормонів центральної і периферичної нервової системи.

Здавалося б, настільки важлива амінокислота не може бути зайвою, але практика боротьби із захворюванням показала, що саме надлишок фенілаланіну і передається спадково. Він і стає причиною виникнення хвороби. Амінокислота нестримно скупчується в тканинах, сироватці крові та органах. Збільшуються і токсичні для організму продукти обміну фенілаланіну.

Фенілкетонурія – це хвороба, яка змінює метаболізм (здатність організму засвоювати їжу). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку.

Діти, які народилися з фенілкетонурією, в перші кілька місяців життя здаються цілком нормальними. Але якщо лікування не розпочато, через 3-5 місяців вони починають втрачати інтерес до оточення, коли їм виповнюється рік, вони вже є розумово відсталі. Діти з фенілкетонурією часто є дратівливі, неспокійні і невгамовні. Навколо них можна почути запах плісняви, вони часто мають суху шкіру і висипку на ній. Деякі навіть можуть мати конвульсії (судоми). Як правило, вони дуже добре розвиваються фізично і мають світліше волосся ніж їх родичі.

Фенілкетонурія є спадковою хворобою, вона проявляється лише тоді, коли обидва батьки мають ген хвороби і передають його дитині. Якщо в кожній клітині є один нормальний ген і один ген фенілкетонурії,- то така людина називається носієм. Вона не має ніяких проявів хвороби, але може передати хворобливий ген своїм нащадкам.

Якщо обидва батьки є носіями, то існує 25% шансів (1 із 4), що кожен з них передасть дефектний ген дитині, викликаючи таким чином народження хворої дитини (див. діаграму). Є також 25% шансів (1 із 4), що вони передадуть здорові гени і дитина народиться цілком здоровою. І, нарешті, є 50% шансів (2 із 4), що у дитини буде один нормальний ген і один ген фенілкетонурії. В цьому випадку дитина буде носієм, як і її батьки.

Для кожної вагітності шанси однакові, тому в сім’ї всі діти можуть бути як здоровими, так і хворими на фенілкетонурію, або бути носіями.

За допомогою спеціального тестування крові (потрібно лише кілька крапель) можливо діагностувати хворобу, коли дитина має лише 2 дні і знаходиться в пологовому будинку. Проби крові аналізуються на вміст фенілаланіну і визначається причина його підвищення, якщо таке є.

Існує також тест сечі, але він дає менш надійні результати.

Для лікування даної хвороби – дитина переводиться на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає повну неприйнятність коров’ячого молока, звичайних молочних сумішей або м’яса, бо ці продукти мають забагато фенілаланіну.

Спочатку дитину годують тільки спеціальною молочною сумішшю, в якій зовсім немає фенілаланіну. Пізніше додають певні овочі та інші продукти з низьким вмістом цього виду протеїну.

Дитина з фенілкетонурією потребує регулярного тестування крові, тому що харчування залежить від вмісту фенілаланіну в ній. Ніхто не знає, як довго повинна залишатись дитина на подібній дієті. Є дані, що припинення дієтичного харчування у віці 6-8 років може привести до змін у поведінці та розвитку нездатності до навчання. Всі ці питання батьки повинні вирішувати тільки з лікарями, які пройшли спеціальну підготовку з фенілкетонурії.

Одним з найважчих наслідків захворювання є ураження головного мозку і подальше порушення розвитку дітей, як психічного, так і фізичного. Крім того, виникають розлади рухів і м’язового тонусу. Вперше класичну фенілкетонурію в 1934 році описав А. Феллинг.

Майже з однаковою частотою захворювання зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Тип спадкування фенілкетонурії – аутосомно-рецесивний. Це означає, що у цілком здорових батьків, які є носіями мутантного гена, можуть народитися діти з цією патологією. Захворювання зустрічається у новонароджених з частотою 1:10000.

Розрізняють фенілкетонурію I, II і III типів, що відрізняються клінічними проявами та методикою їх лікування.

Найбільш поширеною є фенілкетонурія I типу (у 98% випадків). Це класична форма захворювання, в основі якої – дефіцит фенілаланін-4-гідроксилази – ферменту, який забезпечує перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин.

Рідше (1-2%) зустрічається фенілкетонурія II типу, при якій виникає дефіцит ферменту дигидроптеридинредуктазы.

При цій формі часто бувають судоми, переважає значна розумова відсталість. У цьому випадку хвороба швидко прогресує і у 2-3 річному віці призводить до летального результату.

Фенілкетонурія III типу розвивається із-за дефіциту тетрагідробіоптеріна. Протягом цієї форми має схожість з фенілкетонурією II типу, але в цьому випадку також зустрічається мікроцефалія (зменшення обсягу мозку).

Дитина з фенілкетонурією відразу ж після народження виглядає цілком здоровим. Перші симптоми захворювання починають проявлятися у віці 2-х – 6-ти місяців. Такі діти бувають дуже млявими, дратівливими, неспокійними, їх не цікавить навколишній світ, можлива блювота.

Після 6 місяців такі діти значно відстають у психічному розвитку (близько 10% страждають слабким ступенем олігофренії, а близько 60% – ідіотією). Вони нормального або низького росту. Пізно починають прорізуватися зуби, трохи зменшуються розміри черепа, такі діти починають сидіти і ходити дуже пізно.

Для дітей з фенілкетонурією характерна своєрідна хода: вони ходять, гойдаючись, невеликими кроками, стоять, розставивши ноги, які зігнуті в тазостегнових і колінних суглобах. Сидять вони, підібгавши ноги, що пов’язано з м’язової гіпертонією.

Діти, які страждають на фенілкетонурію, зазвичай блакитноокі, світловолосі, їх шкіра практично без пігменту, а від тіла і сечі виходить специфічний «мишачий» запах.

Майже у половини хворих трапляються епілептичні припадки, правда, вони проходять з віком. Іноді саме вони є першою ознакою захворювання.

Виражений акроціаноз кінцівок, пітливість і дермографізм, виникає підвищена чутливість до травм і сонячним променям. Такі діти схильні до запорів, артеріальної гіпотонії, у них частіше зустрічається тяжка екзема і дерматит.

Батьки можуть провести генетичну експертизу, щоб обчислити ймовірність народження дитину з даною патологією.

Для діагностики захворювання на доклінічному рівні використовується програма масового обстеження новонароджених дітей в пологових будинках. Вона заснована на виявленні в крові збільшеного рівня фенілаланіну.

Дуже важлива рання діагностика фенілкетонурії, так як лікування захворювання з самого народження повністю купірує, і малюк виросте здоровим. Без відповідного лікування хвороба посилюється з віком, постійно накопичуються токсичні речовини з організму ж вони виводяться в мінімальній кількості.

1. Фенілкетонурія – http://nebolet.com.ua/bolezni/fenilketonurija.html
2. Фенилкетонурия: Симптомы и лечение фенилкетонурии – http://www.blackpantera.ru/useful/health/sickness/10552/